Два рыжих брата по кличкам Гэри и Шэгги стали первыми домашними кошками, у которых синдром Марфана подтвердили на уровне генов. Это наследственная болезнь соединительной ткани, хорошо известная у людей: она затрагивает глаза, сердце и сосуды. Находка дает ветеринарам ориентир — как распознавать похожие случаи и, возможно, когда-нибудь проверять кошек генетическим тестом.
Работу провела команда Колледжа ветеринарной медицины Корнеллского университета и Института здоровья животных Бейкера вместе с коллегами из Гентского университета (Бельгия), Пенсильванского университета и нью-йоркского ветеринарного центра Schwarzman Animal Medical Center. Статья вышла в журнале Scientific Reports, о ней рассказал Корнеллский университет, а в октябре историю подхватили научно-популярные издания.
Что заметили у котов?
Еще котятами братья выделялись необычно длинными лапами. Позже ветеринары нашли две проблемы посерьезнее. Во-первых, смещение хрусталика в обоих глазах. Во-вторых, расширение корня аорты — главного сосуда, по которому кровь выходит из сердца. Именно такое сочетание и навело врачей на мысль о синдроме Марфана.
У одного из котов изучили ткань восходящей аорты под микроскопом. Эластические волокна в ней оказались разорванными и фрагментированными — так и выглядит стенка сосуда, когда белку фибриллину-1 не хватает прочности.
Какой ген виноват?
Ген называется FBN1, он кодирует фибриллин-1 — «арматуру» соединительной ткани в сосудах, костях, связках, коже и глазах. Секвенирование генома показало у обоих братьев одну и ту же мелкую замену: одна «буква» ДНК изменена за три позиции до 22-го экзона гена. Ни у одной из более чем 1000 других кошек в базе исследователей такого варианта не нашлось.
Что делает эта замена, проверили отдельно. В 73% считанных копий гена клетка просто «выбрасывала» 22-й экзон — участок, который отвечает за правильную укладку и стабильность белка. Остальные копии собирались нормально.
| Что известно | Данные |
|---|---|
| Пациенты | 2 беспородных кота из одного помета |
| Признаки | длинные конечности, смещение хрусталиков, расширение корня аорты |
| Ген | FBN1, белок фибриллин-1 |
| Копий измененного гена | 2 из 2 (от обоих родителей) |
| Ошибочная сборка белка | 73% копий без 22-го экзона |
| Проверено других кошек | более 1000, вариант не найден |
| Синдром у людей | примерно 1 случай на 4000 |
Факт для разговора. Человеку для синдрома Марфана хватает одной «сломанной» копии FBN1. Гэри и Шэгги получили по две — от мамы и от папы — и все равно дожили до взрослого возраста. Спасла их «протекающая» поломка: часть нормального белка клетки продолжают делать, поэтому генетически коты гомозиготны, а функционально ведут себя как носители одной копии.
Почему это важно
Это первое описание синдрома Марфана у домашних кошек, подтвержденное на молекулярном уровне. Теперь у ветеринаров есть эталонный случай: известно, как болезнь выглядит у кошки и какая поломка за ней стоит. Старший автор работы, доцент Корнелла Жаклин Эванс, считает, что находка поможет врачам узнавать похожих пациентов и со временем может привести к генетическим тестам.
Для медицины людей кошки тоже могут оказаться полезны: болезнь та же, ген тот же, а значит, наблюдение за такими животными дополняет картину того, как фибриллин-1 держит форму сосудов.
Что это значит для владельцев кошек?
Паниковать из-за длинноногого питомца не стоит: случай пока единственный описанный, а вариант гена не нашли больше ни у одной из тысячи проверенных кошек. Длинные лапы сами по себе ничего не значат. Если же у кошки есть проблемы с глазами или что-то тревожит в ее самочувствии, идти нужно к ветеринару, а не ставить диагноз самостоятельно; сердце и сосуды проверяют только с помощью обследования.
Ограничения у работы очевидные: два животных из одного помета — это описание случая, а не статистика. Насколько вариант распространен и встречается ли синдром у кошек с другими поломками FBN1, покажут только новые наблюдения. Кстати, о кошачьем здоровье вокруг хватает и устаревших представлений — мы разбирали их в материале о мифах про кошек, в которые до сих пор верят.
Фото: Гэри (слева) и Шэгги. Nicole Desmond / предоставлено Корнеллским университетом, news.cornell.edu.
