Лекарство экспериментальное, но эксперты надеются, что оно может предупредить некоторые медицинские осложнения, связанные с задержкой роста. Цель ученых заключается в том, чтобы улучшить здоровье, а не просто увеличить рост детей с ахондроплазией, пишет BBC.
Изменение гена.
У матери 9-летнего Сэма, Дженнифер, беременность проходила нормально, поэтому, когда у сына обнаружили карликовость, для нее это оказалось полной неожиданностью.
Ахондроплазия — самая распространенная форма карликовости — поражает примерно одного из 25 000 детей. Это генетическое заболевание, вызванное мутацией в гене, которая нарушает рост костей в конечностях, позвоночнике и основании черепа. Мутация может быть как случайной, так и унаследованной. Люди с ахондроплазией страдают от апноэ, хронических ушных инфекций, неврологических проблем, стеноза позвоночника и искривления ног.
Самым распространенным осложнением у детей с ахондроплазией является искривление позвоночника и ног. И то, и другое может помешать нормальной жизни, и детям могут потребоваться операции, чтобы изменить форму костей.
Дженнифер надеется, что новое лечение поможет Сэму избежать некоторых из этих осложнений. «Он — счастливый, здоровый, очень уверенный в себе малыш», — говорит она. «Просто он намного меньше своего брата и сестры, сверстников и друзей. Мы видим отличные результаты с точки зрения его роста — его конечности становятся немного больше и пропорциональней».
Сэм вырос примерно на 3 см за год до того, как он присоединился к исследованию. После первого года лечения он вырос еще на 6см.
12-летняя Тори Инглиш, живущая в Австралии, также участвует в испытании. Ее мать, медсестра Антея, говорит, что семья согласилась на это, чтобы улучшить качество ее жизни. «Рост — не главное», — говорит Антея. «Если бы речь шла только о росте, мы бы этого не делали. Мы хотим помочь ей избежать проблем со здоровьем».
Восоритид является синтетической версией белка, присутствующего в организме человека, называемого натрийуретическим пептидом С-типа. Он предназначен для связывания со специфическим рецептором на поверхности хондроцитов, типа хрящевой клетки, обнаруживаемой в ростовых пластинках костей. После соединения соединение vosoritide-рецептор посылает сигнал внутри фибробласта, чтобы остановить поток отрицательных факторов роста, которые были вызваны мутацией в гене FGFR3.
«Это первый терапевтический вариант, который нацелен на молекулярную причину заболевания», — говорит Гувер-Фонг.
Исследователи говорят, что результаты испытаний пока что многообещающие. Основная цель испытания с участием 35 детей, состояла в том, чтобы продемонстрировать безопасность и выявить любые нежелательные явления или серьезные побочные эффекты. Последние результаты показывают, что лечение безопасно для пациентов.
Вторичной целью было увидеть, на сколько вырастут дети. В среднем они росли более быстрыми темпами по сравнению с 12 месяцами до начала приема препарата. По словам исследователей, это не оказывало неблагоприятного влияния на пропорции тела или общий возраст костей, и если эффект будет сохраняться в течение длительного времени, то повлияет на рост.
Но данных о том, может ли препарат предотвратить осложнения, связанные с ограниченным ростом, пока нет.
Джозеф Страмондо, доцент кафедры философии в Государственном университете Сан-Диего, у которого тоже карликовость, обеспокоен тем, что исследователи «вводят в заблуждение родителей в отношении цели этих исследований».
«Эти исследования измеряют только увеличение роста у детей, а не влияние препарата на неблагоприятные симптомы», — говорит он. Но ведущий исследователь профессор Рави Саварираян из Мельбурнского детского исследовательского института Мердока говорит: «Это не просто косметика. Мы пытаемся понять, сможем ли мы улучшить здоровье и жизнь этих детей».
Он и его коллеги из лондонской детской больницы Evelina вместе с другими исследовательскими институтами во Франции и США перешли к следующему этапу тестирования. Они надеются, что если лечение будет достаточно эффективным, то станет доступным в течение следующего года.
Управление по контролю за продуктами и лекарствами США, в прошлом году провело совещание для обсуждения испытаний восоритидов. И согласилось с тем, что измерение того, насколько ребенок вырос на препарате за год, было «разумной первичной конечной точкой для клинических испытаний».
Надеемся, эта точная терапия вскоре станет доступна всем детям с ахондроплазией.
