LIFTER.
Новый тип лекарств поможет росту детей, рождённых с карликовостью

Новый тип лекарств поможет росту детей, рождённых с карликовостью

Результаты испытаний пока что многообещающие.




Лекарство экспериментальное, но эксперты надеются, что оно может предупредить некоторые медицинские осложнения, связанные с задержкой роста. Цель ученых заключается в том, чтобы улучшить здоровье, а не просто увеличить рост детей с ахондроплазией, пишет BBC.

Изменение гена.

У матери 9-летнего Сэма, Дженнифер, беременность проходила нормально, поэтому, когда у сына обнаружили карликовость, для нее это оказалось полной неожиданностью.

Ахондроплазия - самая распространенная форма карликовости - поражает примерно одного из 25 000 детей. Это генетическое заболевание, вызванное мутацией в гене, которая нарушает рост костей в конечностях, позвоночнике и основании черепа. Мутация может быть как случайной, так и унаследованной. Люди с ахондроплазией страдают от апноэ, хронических ушных инфекций, неврологических проблем, стеноза позвоночника и искривления ног.

Самым распространенным осложнением у детей с ахондроплазией является искривление позвоночника и ног. И то, и другое может помешать нормальной жизни, и детям могут потребоваться операции, чтобы изменить форму костей.

Дженнифер надеется, что новое лечение поможет Сэму избежать некоторых из этих осложнений. «Он - счастливый, здоровый, очень уверенный в себе малыш», - говорит она. «Просто он намного меньше своего брата и сестры, сверстников и друзей. Мы видим отличные результаты с точки зрения его роста - его конечности становятся немного больше и пропорциональней».

JENN SHORT

Сэм вырос примерно на 3 см за год до того, как он присоединился к исследованию. После первого года лечения он вырос еще на 6см.

12-летняя Тори Инглиш, живущая в Австралии, также участвует в испытании. Ее мать, медсестра Антея, говорит, что семья согласилась на это, чтобы улучшить качество ее жизни. «Рост - не главное», - говорит Антея. «Если бы речь шла только о росте, мы бы этого не делали. Мы хотим помочь ей избежать проблем со здоровьем».

ANDREA ENGLISH

Восоритид является синтетической версией белка, присутствующего в организме человека, называемого натрийуретическим пептидом С-типа. Он предназначен для связывания со специфическим рецептором на поверхности хондроцитов, типа хрящевой клетки, обнаруживаемой в ростовых пластинках костей. После соединения соединение vosoritide-рецептор посылает сигнал внутри фибробласта, чтобы остановить поток отрицательных факторов роста, которые были вызваны мутацией в гене FGFR3.

«Это первый терапевтический вариант, который нацелен на молекулярную причину заболевания», - говорит Гувер-Фонг.

Исследователи говорят, что результаты испытаний пока что многообещающие. Основная цель испытания с участием 35 детей, состояла в том, чтобы продемонстрировать безопасность и выявить любые нежелательные явления или серьезные побочные эффекты. Последние результаты показывают, что лечение безопасно для пациентов.

Вторичной целью было увидеть, на сколько вырастут дети. В среднем они росли более быстрыми темпами по сравнению с 12 месяцами до начала приема препарата. По словам исследователей, это не оказывало неблагоприятного влияния на пропорции тела или общий возраст костей, и если эффект будет сохраняться в течение длительного времени, то повлияет на рост.

Но данных о том, может ли препарат предотвратить осложнения, связанные с ограниченным ростом, пока нет.

Джозеф Страмондо, доцент кафедры философии в Государственном университете Сан-Диего, у которого тоже карликовость, обеспокоен тем, что исследователи «вводят в заблуждение родителей в отношении цели этих исследований».

ANDREA ENGLISH

«Эти исследования измеряют только увеличение роста у детей, а не влияние препарата на неблагоприятные симптомы», - говорит он. Но ведущий исследователь профессор Рави Саварираян из Мельбурнского детского исследовательского института Мердока говорит: «Это не просто косметика. Мы пытаемся понять, сможем ли мы улучшить здоровье и жизнь этих детей».

Он и его коллеги из лондонской детской больницы Evelina вместе с другими исследовательскими институтами во Франции и США перешли к следующему этапу тестирования. Они надеются, что если лечение будет достаточно эффективным, то станет доступным в течение следующего года.

Управление по контролю за продуктами и лекарствами США, в прошлом году провело совещание для обсуждения испытаний восоритидов. И согласилось с тем, что измерение того, насколько ребенок вырос на препарате за год, было «разумной первичной конечной точкой для клинических испытаний».

Надеемся, эта точная терапия вскоре станет доступна всем детям с ахондроплазией.

Фиа Монт






Хирург отговорил меня от операции и посоветовал делать эту зарядку. И помогло!
Хирург отговорил меня от операции и посоветовал делать эту зарядку. И помогло!

Сегодня День Иван Купала. Вот что о нем думали наши предки
Сегодня День Иван Купала. Вот что о нем думали наши предки

Полный отказ от алкоголя приводит к слабоумию в старости! Вот почему
Полный отказ от алкоголя приводит к слабоумию в старости! Вот почему

6 эффективных упражнений, которые сожгут жир на животе быстрее, чем что угодно еще!
6 эффективных упражнений, которые сожгут жир на животе быстрее, чем что угодно еще!

Джим Керри объяснил, что такое депрессия. Это лучшее, что я слышал!
Джим Керри объяснил, что такое депрессия. Это лучшее, что я слышал!

Вот лучший способ выучить таблицу умножения: без скандалов и зубрежки!
Вот лучший способ выучить таблицу умножения: без скандалов и зубрежки!

Вот рецепт картошки фри без капли жира,  и детям можно хоть через день
Вот рецепт картошки фри без капли жира, и детям можно хоть через день

6 июля – канун Ивана Купала. Вот почему  это самая удивительная ночь в году
6 июля – канун Ивана Купала. Вот почему это самая удивительная ночь в году

6 упражнений на растяжку, чтобы раз и навсегда избавиться от боли в спине и бедрах
6 упражнений на растяжку, чтобы раз и навсегда избавиться от боли в спине и бедрах

Ульяна Супрун дала 9 советов тем, кто борется с целлюлитом
Ульяна Супрун дала 9 советов тем, кто борется с целлюлитом

6 июля – День Ангела Александра, Алексея, Артёма и Петра
6 июля – День Ангела Александра, Алексея, Артёма и Петра

Я много лет изучаю гормоны. И вот что я советую всем, кто хочет похудеть
Я много лет изучаю гормоны. И вот что я советую всем, кто хочет похудеть

Яды тараканов уже почти не берут. И они — реальная угроза всему человечеству
Яды тараканов уже почти не берут. И они — реальная угроза всему человечеству


more stories